Perkembangan Anak Terkena Down Syndrom
Amy Retno Galih
Biologi C / VI
Abstrak
Anak
adalah Anugerah terbesar yang diberikan Tuhan kepada kita umat manusia. Pada
dasarnya setiap keluarga ingin mempunyai keturunan yang lahir dan tumbuh
normal, tetapi kenyataannya setiap manusia yang dilahirkan di dunia ini tidak
semuanya lahir dengan normal. Sebagaimana anak manusia, bagaimanapun wujud
terlahir, mereka berhak mendapatkan pendidikan yang layak dan mendapatkan
kesempatan yang sama untuk menikmati dunianya yaitu belajar dan bermain seperti
anak-anak yang lainnya. Di balik semua itu tentu Tuhan mempunyai rahasia
tersendiri sehingga ada anak yang terlahir dengan kelainan Down sindrom. Secara biologis down syndrome terjadi karena kelainan susunan
kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom
tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down
syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga
totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan
kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down
syndrome.
.Kata kunci : Perkembangan anak terkena down sindrom
1.
Pendahuluan
Down Sindrom (Down syndrome)
adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen
SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kromosom adalah merupakan
serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia
dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat s1eseorang.
Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom
semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka
dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.
Down syndrome
juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel
syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium.
Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin
Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang
sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap
tahunnya. Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
“non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35
tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh
“non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses
pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan
sempurna. Di kalangan 5 % lagi, anak-anak down syndrom disebabkan oleh
mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh
pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan
kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom.
Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.
2.
Alat
dan Bahan
Alat tulis
3.
Hasil
Observasi dan Pembahasan
Observasi kami laksanakan di rumah klien atau anak penderita down
syndrom tersebut, dan kami memperoleh informasi-informasi sebagai berikut:
a)
Identitas
Klien
Nama : Hilda
Puspa Rani
Tempat, Tanggal Lahir
: Majalengka, 14 Mei 2005
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Urutan Kelahiran
: Anak pertama
Tingkat Pendidikan
: Kelas 2 SLB
b)
Gambaran
Umum Klien
Hilda adalah anak ketiga dari tiga bersaudara, dari keluarga yang ekonominya lumayan cukup, yang tinggl di Desa Sindanghaji
Kecamatan Palasah Kabupaten Majalengka. Ditempat inilah peneliti melakukan
penelitian yang berbentuk observasi dan wawancara. Awalnya peneliti telah lama
mengawasi perilaku dan interaksinya dengan teman-temannya ataupun dengan
keluarganya sendiri. Dia menderita down syndrome sejak lahir sampai sekarang
sudah dimasukkan orangtuanya di (sekolah luar biasa) SLB yang beralamat di Desa
Lewimunding Kecamatan Lewimunding, Kabupaten Majalengka.
c)
Gambaran
Fisik
Kegiatan-kegiatan
klien yang diikuti pada saat klien berada dirumah tetangganya, mulai dari
makan, minum, mandi, nonton televisi, mengganggu teman-temannya dan lain
sebagainya. Dia memiliki ciri-ciri fisik diantaranya bentuk kepalanya yang
relatif kecil, matanya agak sipit, bentuk hidungnya lebar dan datar, mulutnya
selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air liur. Rambutnya hitam agak
kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan kakinya terlihat lebar dan
tumpul, dan giginya kecil-kecil. Berat badan klien mengalami perkembangan yang
sangat pesat, untuk terakhir observasi, peneliti memperoleh berat badan klien
27 kg dan tinggi kurang lebih 110 cm.
Hasil Wawancara
1. Wawancara dengan
Orangtua klien (Ibu)
Berdasarkan hasil
wawancara dengan ibu klien pada hari minggu 4 Mei 2015 di dusun Kaler, desa Sindanghaji
kecamatan Palasah klien mengalami down syndrome perkiraan sejak lahir, tetapi
beru diketahui sejak umur 2 tahun. Karena selama masa kehamilan dan masa
kelahiran Ibunya tidak mengalami keluhan gangguan-gangguan, bahkan klien lahir
dengan normal.
Setelah
mengetahui bahwa anaknya mengalami gejala-gejala down syndrom orangtua langsung
membawa klien ke Rumah Sakit, bahkan klien melakukan pemeriksaan sebulan
sekali. Namun karena keadaan ekonomi yang kurang memadai untuk melakukan
chek-up sebulan sekali, maka orang tua memutuskan untuk menghentikan kontrol ke
Rumah Sakit dan merawat klien sebisa mungkin. Dan bahkan sekarang ia mengalami
perkembangan yang meningkat drastis, yang awalnya ada gangguan komunikasi,
sekarang sudah bisa merespon dan berbicara walaupun kurang begitu jelas,
kondisi fisiknya bertambah baik, sudah bisa minum dan memegang gelas sendiri,
mandi sendiri, dan lain sebagainya. Sedangkan untuk belajarnya di SLB, ibunya
mengemukakan bahwa klien belum bisa mengenal huruf, namun sudah mengalami
peningkatan, coretan-coretannya sudah mulai terarah, sudah bisa menirukan dan
menghafal lagu-lagu seperti “balonku ada lima dan topi saya bundar” karena
lagu-lagu seperti ini diikuti oleh gerakan-gerakan.Selain itu, ibunya menceritakan
bahwa klien dekatnya dengan ibunya, karena ayahnya jarang ada waktu luang untuk
bermain bersama dia. Kebiasaannya adalah bermain, mendengarkan musik dan
menari, berjalan kesana kemari, dan
bahkan ketika ibunya ada acara-acara desa dia ikut dan mengganggu orang lain.
Karena itulah muncul cemooh-cemooh dari masyarakat, sehingga ibunya sekarang
memutuskan untuk pasif dalam masyarakat, dan lebih memilih anaknya, karena anak
yang berkebutuhan khusus itu sangat membutuhkan kasih sayang yang penuh.
4.
Pembahasan
Subjek mengalami gangguan down
sindrom sejak lahir. Oleh karena itu dilihat dari secara fisik menunjukkan ciri
– ciri yang sama dengan penderita down sindrom lainnya. Gangguan down sindrom
ini disebabkan oleh kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom
manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut
berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang
berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang
akhirnya memunculkan down syndrome.
Awalnya orang tuanya belum
mengetahui bahwa klien mengalami gangguan down syndrome. Kelainan tersebut
diketahui sejak klien mengalami batuk pilek. Pada waktu itu, klien di bawa ke
dokter spesialis anak, dan dokter mengatakan bahwa klien mengalami gangguan
down sindrom. Hal ini dibuktikan juga dengan bentuk fisik klien yang berbeda
dengan anak lain pada umumnya. Dia memiliki ciri-ciri fisik diantaranya bentuk
kepalanya yang relatif kecil, matanya agak sipit, bentuk hidungnya lebar dan
datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air liur. Rambutnya
hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan kakinya terlihat
lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil.
5.
Kesimpulan
Down Syndrome adalah suatu
kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penyakit down sindrom merupakan
penyakit yang disebabkan karena kromosom yang gagal berpisah pada fase profase,
bukan merupakan penyakit keturunan. Ciri-ciri fisik
diantaranya bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya agak sipit, bentuk
hidungnya lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air
liur. Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan
kakinya terlihat lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil. Penanganan untuk anak down syndrome yaitu berupa Terapi
fisik dengan terapi treadmill, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai
penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-anak down
syndrome, seperti intervensi berupa special education.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar